"تَصَخُّرُ العَظم Osteopetroses
(تَصَخُّرُ العِظام Marble Bones)

حسب

Frank Pessler

MD PhD Helmholtz Centre for Infection Research

التنقيح/المراجعة الكاملة رجب 1440

الأعراض
التشخيص
المَآل
العلاج

تَصَخُّرُ العظم osteopetroses هُوَ مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تزيد من كثافة العظام، وتسبّب نموّ العظام بشكل غير طبيعي.

تحدث هذه الاضطراباتُ عندما لا يقوم الجسم بإعادة تدوير الخلايا العظمية القديمة.

تنطوي الأَعرَاضُ النموذجية على ضعف في نمو العظام، وعلى عظام ثخينة بشكلٍ يجعل من السهل تعرّضها إلى الكسر.

يعتمد التَّشخيصُ على الأَعرَاض والتصوير بالأشعَّة السِّينية.

قد يكون تَصَخُّرُ العَظم الذي يحدث في مرحلة الطفولة مميتًا إذا لم تجرِ مُعالجته.

لا يوجد شفاء، ولكن يمكن لبعض المُعالجَات أن تُساعد على تخفيف المشاكل الناجمة عن الاضطرابات.

(انظر أيضًا لمحة عامة عن اضطرابات العظام عندَ الأطفال).

يحدُث تَصَخُّرُ العَظم بسبب شذوذات في جينات معينة،وتكون هذه الجيناتُ غير الطبيعية وراثية،وهذا يعني أنها تنتقل من أحد الوالدين إلى الطفل.

في تصخر العظام لا يقوم الجسمُ بإعادة تدوير الخلايا العظمية القديمة؛والنتيجة هي زيادة كثافة أو تثخّن العظام وتغيّر في كيفية تشكيل العظام.هذه التغيّراتُ تجعل العظامَ أضعف من المعتاد،كما يتجمّع النسيجُ العظمي الكثيف خارج نقي العظام، وهو المكان الذي تتشكل فيه كريات الدم.

يتراوح تصخّرُ العظام من خفيف إلى شديد، ويمكن أن يهدد الحياة.قد تبدأ أعراضُ تصخّرُ العظام في مرحلة الطفولة (بداية مبكرة) أو في وقت لاحق في الحياة (بداية متأخّرة).

الأعراض

على الرغم من أن تصخّرَ العظام يشمل مجموعة من الاضطرابات المختلفة، إلا أنَّ العديدَ من الأَعرَاض نفسها تحدُث في معظم هذه الاضطرابات.يكون نموّ العظام مضطربًا عادةً،وتكون العظام ثخينة وتنكسر بسهولة.قد يكون هناك ضعفٌ في تشكُّل كريات الدم بسبب نقص نقي العظم، مما يؤدي إلى فقر الدم أو العدوى أو النزف.

يمكن أن يؤدِّي فرطُ نمو العظام في الجمجمة إلى زيادة الضغط في الجمجمة والضغط على الأعصاب، مما يتسبَّب في حدوث شلل في الوجه أو ضعف الرؤية أو السمع، ويمكن أن يُشوه الوجه والأسنان.قد تتأثر العظامُ في الأصابع والقدمين، والعظام الطويلة في الذراعين والساقين، والعمود الفقري، والحوض.

التشخيص

التصوير بالأشعة السينية X

يقوم الأطباءُ عادةً بتشخيص تصخُّر العظام استنادًا إلى الأعراض و الأشعَّة السِّينية التي تظهر عظامًا كثيفة جدًا أو مشوّهة.

عندما لا يكون لدى المريض أية أعراض، يجري اكتشاف تصخر العظام في بعض الأحيان عن طريق الصدفة فقط، بعد أن يرى الطبيب عظامًا كثيفة جدًا على الأشعَّة السِّينية التي يجري أخذها لغرض آخر.

المَآل

يؤدي تصخُّرُ العظام ذو البداية المبكرة، الذي لم تجرِ مُعالجته بزرع نِقي العَظم، إلى الوفاة في أثناء مرحلة الرضاع أو في مرحلة الطفولة المبكرة عادةً.وتحدُث الوفاةُ بسبب فقر الدم أو العدوى أو النَّزف عادةً.ولكن، يكون تصخرُ العظام ذو البداية المتأخرة خفيفًا جدًا غالبًا.

العلاج

الكورتيكوستيرويدات

زراعة نِقي العَظم أحيانًا

الجراحة في بعض الأحيان

لا يُوجد شفاء من تصخُّر العظام.

تقلّل الستيرويدات القشرية، مثل بريدنيزون، من تشكُّل خلايا عظمية جديدة؛ وقد تزيد من معدّل إزالة خلايا العظام القديمة، وتقوِّي العظام،كما قد تُساعد أيضًا على تخفيف ألم العظام، وتُحسِّن من قوة العضلات.يبدُو أن زرع نقيّ العظام يمارس دورًا في شفاء بعض الرضع الذين لديهم هذا المرض مع بداية مبكرة،ولكن المآلَ على المدى الطويل بعد الزرع غير معروف.

تحتاجُ الكسورُ وفقر الدم والنزف والعدوى إلى المُعالجة.

إذا تعرّضت الأعصابُ التي تمر عبر الجمجمة إلى الضغط، قد تكون هناك حاجة لإجراء عملية جراحية لتخفيف الضغط عن الأعصاب.كما قد تكون هناك حاجة أيضًا لإجراء عملية جراحية لتخفيف الضغط المتزايد في الجمجمة.ويمكن أن تكونَ هناك حاجة إلى علاج تقويم الأسنان لتصحيح الأسنان المشوهة.وقد تُجرى الجراحةُ التجميلية لتصحيح التشوّهات الشديدة في الوجه والفك."