"محتويات
ما هو مرض الدستونيا
أسباب مرض الدستونيا
أعراض مرض الدستونيا
كيف يتم تشخيص مرض الدستونيا dystonia
علاج مرض الدستونيا Dystonia
ما هو مرض الدستونيا

مرض الدستونيا (Dystonia) أو كما يعرف بخلل التوتر،  مرض الدستونيا (Dystonia) هو عبارة عن متلازمة طبية تعرض مجموعة من العضلات  إلى انقباضات حركية،  وبسبب هذه الانقباضات يتعرض الجسم إلى تشوهات متكررة تتخللها وضعيات غير طبيعية للأطراف،  ويمكن أن تكون فقط في العنق أو في الجسم بأكمله كما أن مرض الدستونيا أو خلل التوتر يمكن أن يسبب صعوبة في المشي أو في الوقوف وتصل شدة هذه الصعوبة إلى عدم الوقوف والسقوط المباشر.

وتظهر هذه الحركة أو الوضعية عندما تعمل على شيء شديد المستوى ويتطلب مجهود وحركة في تلك العضلات،  ولكن حتى وإن لم تفعل أي حركة شديدة يمكن إن تزهر هذه الحالة وهذا يكون في الحالات الحرجة والصعبة وتعرف هذه الحالة بأسم (fixed posture) وتعني حالة الراحة في وضعية ثابتة، حيث يكون فيها المريض الذي يعاني من هذه طريح الفراش ولا يستطيع التحرك.

تم اكتشاف هذا المرض في عام 1908م،  ومنذ اكتشافه إلى الآن حاول العديد من الخبراء والأطباء معرفة مدى حدة هذا المرض وما هي تعقيدات المريض بسببه وبحسب ما قالوا هؤلاء الأطباء والخبراء يبدو إن هذا المرض يحدث في عضلات معينة وموضعية وسميت هذه الحالة باسم (focal dystonia – خلل التوتر البؤري)،  ويمكن أيضا إن يصيب طرف معين من أحد الأطراف أو العنق فقط وعرفت هذه الحالة باسم (torticollis – انفعال العنق)،  والحالة والآخرى هي في الوجه وتحديدا في عضلات العين وعرفت هذه الحالة باسم (blepharospasm).

أو يكون احيانا مثل الشلل النصفي في نصف الوجه وتسمى هذه الحالة باسم (hemifacial spasm)،  وهناك العديد من الحالات الأخرى والتي تكون أكثرها جزئية تظهر لدى البالغين بالأخص،  ويمكن أن يبدأ مرض الدستونيا في منطقة معينة ومن ثم يبدأ بالتنقل من منطقة إلى أخرى إلى إن يتمكن من الجسم بأكمله وهذه الحالة تسمى خلل التوتر المتعمم،  وقد يظهر الطفل منذ الولادة ومعه مرض الدستونيا من الحالة المعممة ويكون في هذه الحالة سببه خلل وراثي.

أسباب مرض الدستونيا
يمكن أن يحدث مرض الدستونيا (dystonia) نتيجة لصدمة في الدماغ.
يمكن أن يحدث مرض الدستونيا  (dystonia) نتيجة لضربة قوية في منطقة ما في الجسم تسببت في خلل التوتر وبالأخص في منطقة العنق.
يمكن أن يحدث مرض الدستونيا  (dystonia) نتيجة لورم في أحد مناطق الجسم والتي قد تكون تسببت في مرض خلل التوتر.
يمكن أن يحدث مرض الدستونيا  (dystonia) نتيجة الحرمان من الأكسجين لمدة طويلة، وهذا السبب يعد من أحد الأسباب الشائعة لدى الأطفال وذلك لأن الأطفال حديثي لا يستطيعون التحكم في حركاتهم ومعرفة الحركات الصحيحة، على سبيل المثال، يمكن إن يبتلع الرضيع شيئا ما يتسبب له بالاختناق ومنع الأوكسجين من الدخول.
يمكن أن ينتقل مرض الدستونيا  (dystonia) وراثيا، فينتقل هذا المرض من الجد أو الآباء أو الأقارب ويكون هذا الخلل الوراثي متعمما في جميع مناطق الجسم وبالأخص عند حديثي الولادة، وهذا السبب هو أكثر الأسباب شيوعا لمرض الدستونيا.
يمكن أن يحدث مرض الدستونيا  (dystonia) نتيجة لتضارب بين الأدوية مسببة حدوث تفاعلات دوائية.
يمكن أن يحدث مرض الدستونيا  (dystonia) نتيجة لتسمم عند طريق الرصاص أو أول أكسيد الكاربون ويعد هذا السبب من أقل الأسباب شيوعا لمرض الدستونيا.
أعراض مرض الدستونيا

يمكن إن تكون أعراض مرض الدستونيا أعراض خفيفة جدا لدرجة تصل إلى عدم الإحساس بها مطلقا، ويمكن أن تكون أعراض شديدة جدا، وفي العادة يصاب مرض خلل التوتر بعضا من أجزاء الجسم وتنتقل من منطقة إلى أخرى في الجسم وتبدأ الأعراض بالظهور، وهذه الأعراض تشمل الآتي:

من أحد أعراض مرض خلل التوتر أو الدستونيا هو تشنج حاد يحدث في القدم.
من أعراض مرض خلل التوتر أو الدستونيا هو الشد الذي يحدث بشكل لا إرادي في منطقة الرقبة.
من أعراض مرض خلل التوتر أو الدستونيا هو الصعوبة في الكلام، وتعد الصعوبة في الكلام من أكثر الأعراضشيوعا لمرض الدستونيا.
من أعراض مرض خلل التوتر أو الدستونيا هو الوميض في أجزاء الجسم المستمر والخارج عن السيطرة.
من أحد أهم أعراض مرض الدستونيا هو الرعشة التي تحدث في الصوت، يعد من أحد أكثر الأعراض شيوعا لهذا المرض.

قد تكون أعراض هذا الأمراض لا ترتبط بالألم نهائيا، ويمكن أن تكون مصحوبة بآلام حادة وذلك حسب موقع المرض في الجسم.

كيف يتم تشخيص مرض الدستونيا dystonia

لا يعد تشخيص مرض الدستونيا أمرا سهلا للغاية، فهو يمر بعدة مراحل واختبارات وذلك بعدد عدم توفر حتىالآن اختبارا واحد أو تحليلا واحدا يمكنها اكتشاف هذا المرض لذلك فهو يمر بعدة خطوات وتحاليل حتى يتم تشخيصه. في البداية سيقوم الطبيب المختص بإجراء عدة تحاليل وبعدها أخذ جميع الأعراض الذي تعرضت لها والاهم هو أخذ السجل الطبي لجميع العائلة لتأكد من إذا كان هذا المرض سببه وراثيا.

في ما يلي يتم الكشف عن الاختبارات الذي سيقوم الطبيب بإجرأها لتشخيص مرض الدستونيا: 

سيقوم الطبيب بأول تحليل وهو تحليل لعينة الجينات والذي يكتشف من خلاله الطفرات المعروفة للتي يمكن إن تسبب مرض الدستونيا أو مرض خلل التوتر العضلي.
ثاني اختبار أو تحليل سيطلبه الطبيب هو تحليل الدم أوالسائل النخاعي أو البول.
الاختبار الآخر والذي يعد اختبار مهم جدا هو اكتشاف الحالة الصحية للمريض حتى تتسنى الفرصة للطبيب بمعرفة الأعراض التي يعاني منها المريض.
الاختبار الآخر هو اختبار مخطط كهربية عضلي ومخطط كهربية الدماغ، يعد هذا الاختبار اختبار مهم جدا من خلاله يمكن تشخيص حالة المريض.
علاج مرض الدستونيا Dystonia

لا يوجد علاج يستطيع القضاء على مرض الدستونيا أو خلل التوتر العضلي، ولكن توجد علاجات يمكنها التخفيف من شدة مرض خلل التوتر العضلي، وهناك نهج مكون من ثلاثة مستويات لعلاج مرض الدستونيا أو مرض خلل التوتر العضلي وهي تشمل الآتي:

المستوى الأول من النهج الثلاثي: حقن توكسين البوتولينوم أو لبوتوكس
المستوى الثاني من النهج الثلاثي: أنواع عديدة من الأدوية التي تساعد في تخفيف آلام مرض خلل التوتر العضلي.
المستوى الثالث والأخير من النهج الثلاثي: هو التدخل الجراحي.

يمكن استخدام هذا النهج الثلاثي معا وذلك حسب تشخيص حالة مريض الدستونيا أو خلل التوتر العضلي، فإذا استخدم الطبيب مع المرض حقن توكسين  البوتولينوم البوتوكس مع الأدوية يمكن إن تساعد في منع الاتصال بين العضلات والعصب مما تقلل من الحركات غير طبيعية المؤلمة.

يمكن التفكير في العمليات الجراحية إذا كانت حقن توكسين البوتولينوم (بوتوكس) والأدوية التي وصفها الطبيب لا تجدي نفعا في تخفيف الألم والأعراض إذا كان هذا المرض يعيق مجرى حياتك اليومية بشكل كبير سينصحك الطبيب بالتأكيد في العملية الجراحية.

والعملية الجراحية هي زرع محفز في الدماغ عند طريق زرع محفز يعمل على البطاريات في الدماغ ويكون هذا المحفز يشبه إلى حدا ما منظم مسؤول عن ضربات القلب ويتم ضبط هذا المحفز الذي سيزرع في الدماغ عن بعد بالتحرك في الإعدادات على حسب حالة المريض.[1][2]

المراجع"