The Hero
الأســــــــــــــطورة
- إنضم
- Jun 29, 2008
- المشاركات
- 20,104
- مستوى التفاعل
- 69
- المطرح
- في ضحكة عيون حبيبي
ما هو مرض فون ويلبراند ؟
هو مرض من أمراض النزف الوراثية عند الأطفال , و ينجم هن نقص في عامل فون ولبراند في الدم مما يسبب الرعاف المتكرر و ظهور بقع زرقاء بسهولة على جسم الطفل و دورة طمثية غزيرة عند المراهقات و هو يستمر مدى الحياة .
ما هو عامل فون ويلبراند ؟
عندما يتعرض الإنسان للنزف لسبب ما فإن الجسم يقوم بآليات دفاعية لحدوث الإرقاء و وقف النزف , و هذه العملية تسمى شلال التخثر أو الإرقاء , و من ضمن المراحل التي يحدث فيها الإرقاء يكون لعامل فون ويلبراند دوراً هاماً , و هذا العامل عبارة عن بروتين تصنعه خلايا بطانية في جدران الأوعية الدموية , و عند الحاجة إليه تطلقه هذه الخلايا إلى الدم ليقوم بالتصاق على سطح الصفيحات و يساعد العامل الثامن على عملية التخثر و قف النزيف , و غياب أو خلل عمل عامل فون ويلبراند يسبب خللاً في آليات الإرقاء في الجسم
ما هي أسباب مرض فون ويلبراند ؟
مرض فون ويلبراند مرض وراثي , و قد يكون هناك نقص في كمية عامل فون ويلبراند أو خلل في وظيفة هذا العامل , و المورثة المسؤولة عن مرض فون ويلبراند تتوضع على الصبغي رقم 12 , و هناك حالات غير وراثية و تحدث في سياق أمراض أخرى مثل :
داء فون ويلبراند المرافق لتشوهات القلب الخلقية
داء فون ويلبراند المرافق لورم ويلمز
داء فون ويلبراند المرافق للذئبة الحمامية الجهازية
داء فون ويلبراند المرافق لقصور الدرق
داء فون ويلبراند المرافق لتناول الديباكين أو الفابرويك أسيد
هل مرض فون ويلبراند مرض منتشر ؟
تقدر نسبة المرض بـ 1 إلى 9 % من السكان في العالم
هل يصيب داء فون ويلبراند الذكور أم الإناث ؟
يصيب داء فون ويلبراند الذكور و الإناث بنفس النسبة .
ما هي أشكال داء فون ويلبراند ؟
هناك ثلاثة أشكال للمرض :
النمط 1 : و هو يشكل 70 إلى 80 % من الحالات و يكون هناك نقص جزئي في هذا العامل و تكون الأعراض قليلة و يورث هذا الشكل بصفة جسمية قاهرة ( أي تنتقل الإصابة لكل أبناء الشخص المصاب بنسبة 100 % ) , و لكن قد تختلف نفوذية المرض , و يكون العامل الثامن و عامل فون ويلبراند منخفضين في الدم .
النمط 2 : و هو يشكل 15 إلى 20 % من الحالات و هنا يكون الخلل في وظيفة العامل الثامن و ليس كميته , و هو يورث بنمطين جسمي قاهر و جسمي مقهور ( في التوريث المقهور يجب أن يكون كلاً من الأبو الأم حاملين للمورثة لكي يكون هناك احتمال 1 إلى 4 في كل حمل ليولد طفل مصاب ) و بعض أشكاله تترافق مع نقص في الصفيحات و نقص في العامل الثامن .
النمط 3 : و هو قليل الحدوث و يترافق مع نقص شديد في عامل فون ويلبراند و نقص العامل الثامن , و هذا الشكل لا يستجيب للعلاج بالهرمون المضاد للإدرار التركيبي و تكون الأعراض فيه شديدة و قد يسبب نزف مفصلي كما في الناعور.
ما هي أعراض داء فون ويلبراند ؟
تختلف الأعراض من طفلٍ لآخر بحسب شدة المرض , و أكثر الحالات لا عرضية و تكشف صدفةً عند الجراحة أو من خلال الفحوص المخبرية , و قد يتظاهر المرض برعاف متكرر و سرعة ظهور الكدمات الزرقاء على الجلد , و استمرار النزف بعد الجراحات الصغرى كقلع الأسنان , و عند المراهقات قد غزارة الطمث هي العرض الوحيد للمرض في 50 % من الحالات , و قد يقلد النط الثالث مرض الناعور و يسبب نزوفاً عضلية و مفصلية .
كيف يتم تشخيص داء فون ويلبراند ؟
يتم التشخيص بأخذ قصة دقيقة للطفل و التعرف على السوابق العائلية و الوراثية , و قد يكون زمن النزف متطاولاً و قد يكون طبيعياً , و يكون زمن البروترومبين pt طبيعياً , و قد يتطاول زمن الـ a ptt في ربع الحالات , وتكون الصفيحات طبيعية عدا بعض أشكال المرض حيث قد تنقص الصفيحات , و معايرة عامل فون ويلبراند في الدم ممكنة و لكنها لا تؤكد أو تنفي التشخيص بسبب تغيرات العامل السريعة.
ما هي الأمراض التي قد تشبه مرض فون ويلبراند ؟
نقص الصفيحات
الناعور c
ما هو علاج مرض فون ويلبراند ؟
الحالات البسيطة من المرض و المسببة للرعاف أو التكدم البسيط لا تحتاج للعلاج , و الحالات الشديدة المترافقة مع نزف هام و متكرر تعالج بأدوية ترتفع مستوى العامل في الدم مثل : الـمنيرين أو الــ ddavp , و هو العلاج المفضل و يعطى قبل الجراحة , و الحالات الشديدة التي لا تستجيب للمنيرين تعالج بمشتقات البلاسما
هو مرض من أمراض النزف الوراثية عند الأطفال , و ينجم هن نقص في عامل فون ولبراند في الدم مما يسبب الرعاف المتكرر و ظهور بقع زرقاء بسهولة على جسم الطفل و دورة طمثية غزيرة عند المراهقات و هو يستمر مدى الحياة .
ما هو عامل فون ويلبراند ؟
عندما يتعرض الإنسان للنزف لسبب ما فإن الجسم يقوم بآليات دفاعية لحدوث الإرقاء و وقف النزف , و هذه العملية تسمى شلال التخثر أو الإرقاء , و من ضمن المراحل التي يحدث فيها الإرقاء يكون لعامل فون ويلبراند دوراً هاماً , و هذا العامل عبارة عن بروتين تصنعه خلايا بطانية في جدران الأوعية الدموية , و عند الحاجة إليه تطلقه هذه الخلايا إلى الدم ليقوم بالتصاق على سطح الصفيحات و يساعد العامل الثامن على عملية التخثر و قف النزيف , و غياب أو خلل عمل عامل فون ويلبراند يسبب خللاً في آليات الإرقاء في الجسم
ما هي أسباب مرض فون ويلبراند ؟
مرض فون ويلبراند مرض وراثي , و قد يكون هناك نقص في كمية عامل فون ويلبراند أو خلل في وظيفة هذا العامل , و المورثة المسؤولة عن مرض فون ويلبراند تتوضع على الصبغي رقم 12 , و هناك حالات غير وراثية و تحدث في سياق أمراض أخرى مثل :
داء فون ويلبراند المرافق لتشوهات القلب الخلقية
داء فون ويلبراند المرافق لورم ويلمز
داء فون ويلبراند المرافق للذئبة الحمامية الجهازية
داء فون ويلبراند المرافق لقصور الدرق
داء فون ويلبراند المرافق لتناول الديباكين أو الفابرويك أسيد
هل مرض فون ويلبراند مرض منتشر ؟
تقدر نسبة المرض بـ 1 إلى 9 % من السكان في العالم
هل يصيب داء فون ويلبراند الذكور أم الإناث ؟
يصيب داء فون ويلبراند الذكور و الإناث بنفس النسبة .
ما هي أشكال داء فون ويلبراند ؟
هناك ثلاثة أشكال للمرض :
النمط 1 : و هو يشكل 70 إلى 80 % من الحالات و يكون هناك نقص جزئي في هذا العامل و تكون الأعراض قليلة و يورث هذا الشكل بصفة جسمية قاهرة ( أي تنتقل الإصابة لكل أبناء الشخص المصاب بنسبة 100 % ) , و لكن قد تختلف نفوذية المرض , و يكون العامل الثامن و عامل فون ويلبراند منخفضين في الدم .
النمط 2 : و هو يشكل 15 إلى 20 % من الحالات و هنا يكون الخلل في وظيفة العامل الثامن و ليس كميته , و هو يورث بنمطين جسمي قاهر و جسمي مقهور ( في التوريث المقهور يجب أن يكون كلاً من الأبو الأم حاملين للمورثة لكي يكون هناك احتمال 1 إلى 4 في كل حمل ليولد طفل مصاب ) و بعض أشكاله تترافق مع نقص في الصفيحات و نقص في العامل الثامن .
النمط 3 : و هو قليل الحدوث و يترافق مع نقص شديد في عامل فون ويلبراند و نقص العامل الثامن , و هذا الشكل لا يستجيب للعلاج بالهرمون المضاد للإدرار التركيبي و تكون الأعراض فيه شديدة و قد يسبب نزف مفصلي كما في الناعور.
ما هي أعراض داء فون ويلبراند ؟
تختلف الأعراض من طفلٍ لآخر بحسب شدة المرض , و أكثر الحالات لا عرضية و تكشف صدفةً عند الجراحة أو من خلال الفحوص المخبرية , و قد يتظاهر المرض برعاف متكرر و سرعة ظهور الكدمات الزرقاء على الجلد , و استمرار النزف بعد الجراحات الصغرى كقلع الأسنان , و عند المراهقات قد غزارة الطمث هي العرض الوحيد للمرض في 50 % من الحالات , و قد يقلد النط الثالث مرض الناعور و يسبب نزوفاً عضلية و مفصلية .
كيف يتم تشخيص داء فون ويلبراند ؟
يتم التشخيص بأخذ قصة دقيقة للطفل و التعرف على السوابق العائلية و الوراثية , و قد يكون زمن النزف متطاولاً و قد يكون طبيعياً , و يكون زمن البروترومبين pt طبيعياً , و قد يتطاول زمن الـ a ptt في ربع الحالات , وتكون الصفيحات طبيعية عدا بعض أشكال المرض حيث قد تنقص الصفيحات , و معايرة عامل فون ويلبراند في الدم ممكنة و لكنها لا تؤكد أو تنفي التشخيص بسبب تغيرات العامل السريعة.
ما هي الأمراض التي قد تشبه مرض فون ويلبراند ؟
نقص الصفيحات
الناعور c
ما هو علاج مرض فون ويلبراند ؟
الحالات البسيطة من المرض و المسببة للرعاف أو التكدم البسيط لا تحتاج للعلاج , و الحالات الشديدة المترافقة مع نزف هام و متكرر تعالج بأدوية ترتفع مستوى العامل في الدم مثل : الـمنيرين أو الــ ddavp , و هو العلاج المفضل و يعطى قبل الجراحة , و الحالات الشديدة التي لا تستجيب للمنيرين تعالج بمشتقات البلاسما
